El antígeno Diego alcanza los 60 años de edad: su descubrimiento y desarrollo / Diego antigen reach 60 years old: discovery and development

El antigeno Diego fue descubierto en junio de 1953 por el hematólogo estadounidense Philip Levine (1900-1987) en una muestra de sangre enviada desde Venezuela por el pediatra Miguel Raga Mendoza (1917-1986). El propósitus, de nombre Diego, había fallecido a los 3 días de edad por causa de una enfermedad hemolítica del recién nacido. Levine bautizó al nuevo antigeno con el nombre de diego y lo clasificó como un factor privado o familiar de baja prevalencia. En 1955, los hematólogos Miguel Layrisse (1919-2002) y Tulio Arents (1918-1990), y el obstetra Rafael Dominguez Sisco (1908-1980) llegaron a la conclusión de que el antígeno Diego tenía una mayor frecuencia que la reportada por Levine y que por tanto constituía un grupo sanguíneo de alta prevalencia en poblaciones indigenas venezolanas. Estos resultados fueron extendidos a otras poblaciones indígenas de América, demostrandose también su existencia en personas de origen asiático (mongoloides) y su ausencia en las razas caucasoide y negroide. El antígeno Diego se transformó así en el primer marcador mongoloide de gran valor antropológico, genético y clínico. En la década de 1990 se demostró que el antígeno Diego estaba asociado con la proteína eritrocitaria denominada banda 3; esta funciona como un intercambiador de aniones (AE-1) que se expresa también en células del túbulo renal. Actualmente, el grupo snguíneo Diego está formado por 22 antígenos o alelos.

On June 1953, the American hematologist Philip Levine (1900-1987) discovered a new erythrocyte antigen in the blood of a sick child collected in Venezuela by the pediatrician Miguel Raga Mendoza (1917-1986). The propositus, named Diego, was affected by a hemolytic disease of the newborn and died 3 days after delivery. Levine named the antigen Diego (Diª) and classified it as a private or familial factor of low prevalence. In 1955, the hematologists Miguel Layrisse (1919-2002) and Tulio Arends (1918-1990), and the obstetrician Rafael Dominguez Sisco (1908-1980) concluded that the Diego antigen had a greater frecuency than that reported by Levine, constituting a blood group of high prevalence in Venezuelan aboriginal populations. Similar results were obtained in other aboriginal populations of the American continent. The Diego antigen was also present in high frequency in people of asiatic origin (mongoloids), and absent in caucasoid and negroid people. Thus, the Diego antigen became the first mongoloid marker of great anthropological, genetic and clinical importance. In 1992, the Diego antigen was found associated with the erythrocyte protein named band 3, later known to function as an anion exchanger (AE-1). Band 3 is also expressed on cells of the renal tubules. Presenthy, the Diego blood group is formed by 22 antigens or allelles.

Genotipagem RhD fetal não invasiva no acompanhamento de gestantes RhD negativo / Non invasive Fetal RHD Genotyping in management of pregnant RhD negative women

O acompanhamento de gestantes de fenótipo RhD negativo é baseado na premissa de que seus fetos podem estar em risco de desenvolver a doença hemolítica perinatal (DHPN) ou eritroblastose fetal, trazendo sérios riscos ao feto em decorrência de hemólise, com consequente anemia, hidropsia e, por vezes, óbito intrauterino. Procedimentos invasivos como amniocentese ou cordocentese podem ser utilizados para se inferir o fenótipo RhD fetal, entretanto, oferecem riscos ao feto e à gestante. Nos últimos anos, o conhecimento sobre a genética dos grupos sanguíneos e o desenvolvimento de técnicas de biologia molecular tem permitido a inferência de fenótipos de grupos sanguíneos a partir da detecção do material genômico. Inicialmente, a genotipagem do DNA fetal para o gene RhD era feita a partir de amostras de amniócitos ou de vilosidades coriônicas. No entanto, por tratar-se de testes invasivos, traziam risco ao feto e à gestante. A possibilidade de se obter DNA fetal a partir do plasma materno foi um grande avanço na prática clínica, por ser um procedimento não invasivo e, portanto, isento de risco. Esta revisão apresenta os princípios da técnica e os resultados de diferentes protocolos para genotipagem RhD fetal (publicados ao longo dos anos) e qual o seu propósito no acompanhamento das gestantes RhD negativo

The RhD negative pregnant women management has been based on the fact that their fetuses may be at risk of developing hemolytic diseases (DHPN) or erythroblastosis fetalis. This condition may bring serious risks to the fetus due to hemolysis, with consequent anemia and hydrops and sometimes, intrauterine death. Invasive procedures such as amniocentesis or cordocentesis may be performed to assess the fetal RhD phenotype, however, it offers risks to both fetus and pregnant woman. In recent years, the knowledge about the genetics of blood groups and the development of molecular biology techniques has allowed the inference of blood group phenotypes by the detection of genomic material. Initially, the fetal DNA genotyping for the RHD gene was performed from amniocytes or chorionic villi samples. Unfortunately, these invasive tests could bring risk to the fetus and the pregnant woman. However, the possibility of obtaining fetal DNA from maternal plasma has been a major advance in clinical practice, as being a non-invasive procedure and therefore not providing any risks. This review presents the principles of techniques and results of different protocols for fetal RHD genotyping (published over the years) and its goal on the management of RhD negative pregnant women

O desfecho perinatal da aloimunização eritrocitária não-relacionada ao antígeno Rhd / The outcome of perinatsl erythrocyte alloimmunization unrelated to the RhD antigen

Analisar o desfecho perinatal da aloimunização eritrocitária não-relacionada ao antígeno RhD. De forma complementar, confrontar os resultados perinatais com os da aloimunização RhD e com aqueles de gestantes Rh-não-sensibilizadas...

Aloinmunizacion a un antigeno del sistema rh de alta frecuencia / Alloimmunization to a high frequency Rh antigen

Describimos el caso de una embarazada sensibilizada con un aloanticuerpo anti-Rh17 de muy amplia reactividad. Los glóbulos rojos de la paciente presentaban una deleción parcial de los antígenos del sistema Rh, responsable de la aloinmunización encontrada. Debido a la dificultad de obtener sangre compatible se elaboró un plan de transfusión autóloga para cubrir las posibles demandas. El análisis molecular del locus RH demostró la presencia de un alelo híbrido RHCE-D(5-7)-CE que generaba el fenotipo delecionado.

Avaliar a correlação entre a concentração da hemoglobina e a medida ecográfica do diâmetro biventricular externo em fetos anêmicos de gestantes isoimunizadas / Assessment of the correlation between hemoglobin concentration and the echographic measurement of biventricular outer diameter in anemic fetuses of isoimmunized women

OBJETIVO: Verificar se existe correlação significativa entre a medida ecográfica do diâmetro biventricular externo e a concentração sérica da hemoglobina fetal pré-transfusional e se essa medida ecográfica poderá vir a ser utilizada como marcador não invasivo da anemia fetal. MÉTODOS: Estudo transversal prospectivo, no qual foram selecionadas 65 cordocenteses realizadas em 36 fetos anêmicos de mães portadoras de isoimunização pelo fator Rh. Obteve-se a medida do diâmetro biventricular externo (DBVE), por meio do modo M, utilizando-se aparelho de ultra-som convencional. Anterior à transfusão foi obtida amostra de 0,5ml de sangue fetal, para dosagem da hemoglobina, sendo a medida imediatamente realizada através de espectrofotometria, no equipamento Hemocue®. Como análise estatística foi utilizada a regressão dos mínimos quadrados, aceitando-se p<0,05 e análise multivariada. RESULTADOS: Foram observadas correlação inversa entre a concentração da hemoglobina no sangue fetal no momento prévio à transfusão e a medida do DBVE e correlação direta entre a medida do DBVE e a idade gestacional, e, também, através da análise multivariada que, à medida que a concentração de hemoglobina fetal cai, o DBVE aumenta, independentemente da influência da idade gestacional nesse parâmetro. CONCLUSAO: Existe correlação inversa entre a concentração da hemoglobina no sangue fetal e a medida do DBVE, independente da idade gestacional. Os achados sugerem que o DBVE poderá vir a ser um marcador ecográfico de predição do nível de hemoglobina de fetos de gestantes isoimunizadas.

Frecuencia de antígenos eritrocitarios del sistema Rh-Hr en los cónyuges de mujeres Rh negativo / Antigenic profile of Rh-Hr erythrocytes system in the couple of the Rh negative women

Con el objetivo de establecer el perfil antigénico del sistema eritrocitario Rh-Hr, se estudiaron a 177 cónyugues de mujeres Rh negativo. En 15 casos (8.5 por ciento), fueron Rh negativo y 162 casos (91.5 por ciento) fueron Rh positivo. Con respecto a la cigocidad probable al antígeno D, en 100 casos (56.5 por ciento) son homocigotos , en 62 casos (35 por ciento), son hetoocigostos y 15 cónyuges (8.5 por ciento) Rh negativo. El fenotipo probable, de acuerdo a la frecuencia porcentual de casos, fueron DCCee (R1/r) en 48 cónyuges (27.1 por ciento), DCCee (R1/R1), con 46 casos (26 por ciento), DCcEe (R1/R2) en 36 casos (20.3 por ciento), DccEe (R2/r) con 14 casos (7.9 por ciento), DccEE (R2/R2) en 13 casos (7.3 por ciento), DCCEe (R1/RZ) y Dccee (Ro/r) con 2 casos cada uno (1.1 por ciento) y DCcEE (R2/RZ) con un sólo caso (0.5 por ciento). En los cónyuges Rh negativo, la más frecuente con 14 casos (7.9 por ciento) fue el fenotipo dcce (r/r y con el fenotipo dccEe (r"/r), se encontró sólo un caso (0.56 por ciento). La frecuencia génica de la población r/r (Rh negativo), mostró diferencia significativa (p < 0.025) con respecto a la frecuencia esperada de los sujetos Rh negativos en la población del Valle de México.

Padräo cardiotocográfico em relaçäo a hemoglobina do cordäo, de pacientes isoimunizadas pelo fator Rh / Correlation between fetal heart rate patterns and fetal hemoglobin level in isoimunized pregnancies by Rh factor

Foram acompanhadas 38 gestantes sensibilizadas pelo fator Rh, realizando-se cardiotocografias precedendo o parto e comparando-se aos níveis de Hb do cordäo umbilical. Foram considerados anêmicos fetos com Hb < 11 g%. As cardiotocografias foram classificadas em reativos, hiporreativos e näo-reativos. O valor preditivo negativo da cardiotocografia foi de 78% e a sensibilidade de 64,28%